Ninety-nine ballons o noventa y nueve globos es un videodiario sobre la vida de una minipersonita llamada Eliot Mooney. Pero Eliot es difrente al resto de bebés. Durante la gestación, Matt y Ginny recibieron la noticia de que Eliot estaba afectado por un desorden genético, una trisomía 18, es decir que tenía una copia más de información genética de la que debiera. Es también llamado Síndrome de Edwards en honor a su descubridor, John Edwards.
Se trata de un cuadro polimalformativo muy heterogéneo donde destaca, entre otros muchos, retraso en el crecimiento, una hipotonía que evoluciona a hipertonía generalizada, microcefalia, mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), riñón en herradura o cardiopatía congénita (siendo particularmente importante al estar presente en el 90 % de los casos y ser habitualmente de afectación multivalvular).
No entraré a dar detalles de su etiología genética, sólo daré dos cifras:
- la frecuencia está entre 1:6000 y 1:13000 nacidos vivos. Ahora hay que pensar en los que no lo hacen.
- la evolución hacia el fallecimiento en el primer año de vida se da en el 95 % de los casos.
Los papás de Eliot decidieron continuar con su gestación, decidieron celebrar su nacimiento y vivir intensamente su vida. Ellos estaban orgullosos de su Eliot, de su pequeñín que a pesar de todo, el destino les dio noventa y nueve días, dos mil trescientas setenta y seis horas de compañía, de amor, de cariño, de esperanza. Finalmente, Eliot murió recordando cada uno de esos días. Aquí os dejo su video.
Matt y Ginny crearon un blog y a partir de entonces se fundó "99 ballons" que ayuda a niños con necesidades especiales por todo el mundo.
Cada día en los quirófanos de nuestros hospitales se realizan impresionantes maravillas gracias a un excelente equipo de sanitarios, y en especial de cirujanos. Pueden ser cirugías de pequeñas tonterías o ser un problema muy serio, pero es algo tan frecuente que un alto porcentaje de la población es probable que haya pasado por la experiencia, por gracia o por desgracia.
Podemos hablar de cirugías curativas o de cirugías de salvación (intentamos mejorar la calidad de vida de un paciente con malísimo pronóstico). Si queréis, hasta de cirugía reparadora. Todo ello lleva un complejo y laborioso camino que intenta saltear cualquier obstáculo. Estoy seguro que habéis vivido grandes temores mientras operaban a un amigo, un familiar, y os habéis alegrado o derrumbado ante la llamada del médico. Esto mismo se palpa en el ambiente de esas frías (sólo en temperatura, os lo puedo asegurar) y estériles habitaciones cuadradas. Cada operación puede ser un milagro; pero hoy os voy a hablar de un milagro bastante especial.
Actualmente estoy rotando por las prácticas de ORL y aunque podría añadirlo en los próximos resúmenes que haré de los rotatorios, me gustaría dedicarle una entrada.
Una de las situaciones que se trata en este campo es la hipoacusia (o sordera).En este caso concreto hablaré de la hipoacusia neurosensorial bilateral (o sordera profunda de origen neurológico) y para más inri, infantil. Pero no quiero meterme con las clasificaciones, sino con el hecho.
Los factores de riesgo de la hipoacusia son muchos (antecedentes familiares, infecciones gestacioinales, prematuridad, drogas ototóxicas, necesidad de UCI neonatal y un largo etcétera), pero sin embargo entre un 60-80% son de causa idiopática, es decir, desconocida.
Como todo el mundo sabe, cuanto más precoz sea el diagnóstico de una enfermedad, mejor va a ser el pronóstico porque vas a tratarlo mucho antes. Sobre todo si hablamos de una enfermedad como esta. Un bebé que nace sordo no solo nunca oirá, sino que nunca desarrollará un lenguaje con el que expresarse porque nunca ha oído cómo es; será sordomudo. Sin embargo, y a modo de curiosidad (el final me ha quedado bonito y quería meterlo por algún lado), desarrollará intensamente los demás sentidos. Un sentido se desarrolla con el uso (de ahi que un niño tratado tardíamente quizás nunca aprendiense a hablar). Las neuronas necesitan actividad. Si no tienen, se atrofian. O eso se pensaba, aunque según investigaciones recientes las neuronas cambian su función hacia otro sentido más usado, preferentemente la vista. De ahí que personas con carencia de un sentido tengan mayor desarrollo del resto.
Gracias a las últimas tecnologías y la implantación de proyectos de Prevención y Atención Temprana, al menos en nuestra Comunidad, se cuenta con un plan de actuación de screening de esta enfermedad que comenzará antes de que el bebé se de de alta del Servicio de Neonatología o Maternidad. El pediatra aparte de realizar las exploraciones sitemáticas abrirá una ficha con un Conjunto Mínimo de Datos donde se consignarán los factores de riesgo y se realizará una exploración específica, denominada OEA (otoemisiones acústicas evocadas). A partir de ahi y en el caso de que haya ausencia de OEA se desarrollará un protocolo que no voy a citar aquí con el fin de que en CCAA con un plan de actuación se diagnostiquen casos de hipoacusia a los dos meses y medio de media mientras que en las demás el diagnóstico se realice a los 3-6 meses como pronto. Esta prontitud permite que el bebé pueda ser tratado precozmente (estimulación temprana, adaptación protésica e implantación coclear), evitando las secuelas del desarrollo del niño sin estímulo auditivo
Una vez introducidos en materia, os contaré la historia de un rubito de un añito que se encontraba echado en la camilla de quirófano, ocupando menos de la mitad. Calentito sobre su manta especial, con un minipulsi en el dedito y colocándole las enfermeras el manguito de la tensión arterial. Esa fue la imagen que nos encontramos al entrar por las puertas de quirófano. Sabíamos a lo que veníamos y no dudamos un segundo en querer hacerlo. Él, esa cosita que nos miraba con cariño, con una tranquilidad increíble mientras se dejaba hacer de todo, era sordo. No nos oía, sólo aprendía mirando.
Se le realizó un implante coclear. Ahora, los sonidos captados por un microfonito en la oreja tendrían un modo y luegar donde codificarse. Esta cirugía se realiza a través de la mastoides, hueso cubierto por dentro de epitelio respiratorio que permite por ejemplo dar resonancia a tu voz. Le cambiará el llanto, seguro. Pero creo que los padres ni lo notarán cuando se den cuenta de que puede oir su canto e incluso algún día, decir papá y mamá. Y aunque oiga sólo por un oído, sabrá decir cuál es su nombre.
Cuando nos explicaron este tema en clase, nuestro profesor dijo:
"Llevamos 400 implantes cocleares realizados. Pero no son 400 cirugías sino 400 milagros"
Y el pequeño Ignacio ha sido el protagonista de uno de ellos.
Tengo un montón de cosas pendientes por publicar en el blog pero el día de hoy se merece una entrada propia y enorme. Y es que hoy tenía un fructífero día por delante en la consulta de ginecología...y he acabado viendo un
¡¡PARTO!!
Como todas las prácticas que comienzo me gusta ver de todo un poco lo que se hace en el servicio, y qué más en éste que ver como mínimo ecografías, un parto natural y un parto por cesárea. Ya he cumplido dos de mis mínimos.
Ayer me quedé emobobado viendo a través del ecógrafo como unos peduguines muy enanos se retorcían en una barrigota a cada cual más grande. Empezamos no diferenciando nada. Acabamos viendo hasta el hueso de la nariz, el tamaño del fémur o sus genitales. Y es que hay que decir que todos los papis, sobre todo primerizos (y es que el papi de la cuarta niña que estaba en camino estaba más que tranquilo), están obsesionados con el sexo:
-¡Se le ve la pichina a mi chico? -el papi joven con sonrisa de oreja a oreja
-¡No! :S. ¡Nos está dando el culete y no hay manera de verlo! Lo que si se ve es el orificio anal (no es lo mismo peeeero).
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Conversación mami emocionada por su cuarto hijo con médico:
-¿Chico o chica?
-Mira a ver, tú qué crees.
-Eso es el chirri, ¿no?
-¿Te parece el chirri?. Oye, ¿los tres hermanos son chicas todas?
-Sí
-Pues creo que viene otra chica más en camino...
-Genial! ¡¡Además el papi está supercontento porque quería chica!!
-¿Ah sí?. ¡Pues todos en la consulta contentos pues! =)
Quizás lo más destacable de la jornada fue que de 7 que pude ver durante mi tiempo de prácticas, 4 fueran extranjeras (rumana, ecuatoriana y dos chinas, una de ellas SIN IDEA del español, algo que no me parece nada bien). De las jóvenes, bueno, exceptuando la que iba a por el cuarto, teníamos una mujer de 41 años y una de 14 (con un padre superemocionado, he de decir. Pero es que su chavalín se movía muchiiiiiiisimo. Una imagen impresionante, os lo puede asegurar). Y he de decir también, que aunque alabo la decisión de la de 14 de tener el chaval, ni tanto ni tal calvo, señoritas mías.
Peeeeeeeeeeeeero, lo que nos compete hoy, por si lo habéis olvidado ya, es que he visto un...
¡¡PARTO!!
No sé si lo habré dicho alguna vez por el blog pero adoro a los niños, y qué mejor ocasión que verlos desde su momento cero en vida externa. Es una sensación totalmente inexplicable. A pesar de los esfuerzos de la madre primeriza empujando, del sudor de todos los allí presentes, de los nervios del padre...ver cómo sale esa criaturica por ahi y se echa a llorar es algo indescriptible. Los lloros de la madre y la emoción del padre. Sus caras mirando a su hija de tres kilos ciento sesenta gramos es imposible de retratar.
Si os soy sincero, me he emocionado muchísimo. Una emoción que hace mucho que no sentía y que ha estado a punto de derramar alguna lagrimilla, que hubiera sucedido si llega a durar algo más de tiempo. Y éste no era el parto de mi hij@, así que ya os podéis ir haciendo una idea de cómo estaré por entonces.
Después del parto nos hemos acercado a la zona de neonatos a ver la exploración del pediatra y quedarnos embobado mirando su carica, su cuerpecico moviéndose mientras llora desconsoladamente y la enfermera nos hace un moviemiento con su frágil mano mientras le dice "saluda a estos chicos que te han visto nacer, cariño". Como bien se dice, en ese mismo instante me la hubiera llevado a mi casa.
Mañana me vuelve a tocar ecografías, y estoy seguro que no las veré de la misma forma. Pero algo tened claro, y es que en cuanto tenga una mínima oportunidad me voy a ver otro milagro de la vida.
Quizás algún día nos convirtamos en obstetras. Sólo el tiempo lo dirá.
P.D. En algunos blogs como el de Miriam o Dawa no me deja comentar y no sé por qué (bueno, seguro que es por utilizar IE, no me lo repitáis más xD). ¡A ver si otro rato me deja!.
